[주간시사매거진=정상원 기자]‘희귀난치성 질환’하면 제일 먼저 떠오르는 인물이 있다. 영국의 천재적인 우주물리학자 스티븐 호킹(Steven Hawking) 박사다. ‘아인슈타인 다음으로 천재적인 물리학자’라는 수식어가 늘 따라다니는 스티븐 호킹은 과학자들에게 상대성 이론과 우주론에 대한 독창적인 업적으로 유명하지만, 일반인들에게는 그의 뒤틀어진 외모로 더 유명하다. 바로 희귀난치성 질환 중 하나인 ‘루게릭병’이다.

세계적으로 10만명 당 약 한두명에게서 발생하는 루게릭병은 최근 우리나라에서도 산재승인을 받아 화제가 되기도 했는데, 2005년 통계에 의하면, 우리나라에는 약 1500여명의 환자가 투병중인 것으로 알려졌다.

하지만, 희귀난치성 질환은 각종 주사치료, 줄기세포 치료 등의 시도에도 아직까지 완치 약물 등의 완치요법이 없는 것이 현실이다. 그렇더라도 희귀난치성질환은 세심한 관리에 따라 삶의 질과 예후 차이가 큰 만큼, 수시로 자신의 상태를 체크해 병에 노출되어 있는 것은 아닌지 살펴보는 것이 바람직하다고 전문가들은 조언한다.

루게릭병, 뉴욕 양키스의 전설적인 4번 타자 루게릭에게서 명명

뉴욕 양키스의 4번 타자였던 루 게릭(Lou Gehrig 1903~1941)은 베이브 루스와 함께 양키스의 전성기를 이끌었던 전설적인 선수였다. 통산타율 3할 4푼, 493개의 홈런을 기록한 그는 2,130경기에 연속으로 출장한 철인이기도 했다(이 기록은 무려 56년 후에 깨졌다). 두 번이나 MVP를 받으며 승승장구하던 그에게 이상이 나타난 것은 1938년이었다.

"피곤하다. 이유는 모르겠다. 다시 잘 뛸 수 있을 것 같지 않다."

병원에 간 그에게 내려진 진단명은 '근육위축가쪽경화증'. 훗날 '루게릭병'으로 알려진 이 병의 진행은 전설적인 타자에게도 예외는 아니었다. 마비가 와서 음식을 삼키지도, 말하지도 못하게 됐고, 더 이상 걸을 수도 없었다. 그에게 남은 시간은 3년이 고작이었다. 1941년 눈을 감았을 때, 그의 나이는 겨우 38세였다.

루게릭병은 쉽게 말하면 운동신경세포가 사멸하는 질환이다. 즉, 시간이 지날수록 몸의 각 기관이 굳어져 사망까지 이르게 된다는 말인데, 대뇌겉질의 위운동 신경세포와 뇌줄기 및 척수의 아래 운동신경세포 모두가 점차적으로 파괴되는 특징을 보인다.

로뎀요양병원 유재국 원장은 “루게릭병의 증상은 서서히 진행되는 사지의 위약 및 위축으로 시작하고, 병이 진행되면서 결국 호흡근마비로 수년 내에 사망하게 되는 치명적인 질환”이라며 “대체적으로 50대 후반부터 발병이 증가하며, 남성이 여성보다 두 배정도 발병률이 높은 것으로 알려져 있다.”고 설명한다.

루게릭병의 발병 원인은 현대의학이 눈부시게 발전한 지금까지도 정확히 밝혀져 있지 않다. 다만, 여러 가지 가설들이 제기되고 있을 뿐인데, 전체 루게릭병 환자들의 5~10%는 가족성 근육위축 가쪽경화증으로 알려져 있고, 이 중 약 20%의 가족에서 원인유전자의 돌연변이가 확인되고 있다. 그 밖에 특수한 바이러스가 원인이라는 가설, 환경적인 독소의 작용 등이 루게릭병의 원인으로 제기되고 있지만 아직 확실하게 밝혀진 증거는 없다.

루게릭병은 아직까지 완치 약물 없어, 환자의 심리 관리가 중요해

루게릭병은 현재까지는 불치병으로 분류되어 있다. 루게릭병의 발병 원인 및 경과 등에 맞춰 여러 가지 약물들이 개발 중이지만 아직 확실하게 효과가 입증된 약제는 없는 현실이다. 루게릭병으로 진단된 이후 환자의 수명은 평균 3~4년이지만 10%정도의 환자는 증상이 점차 좋아지는 양성경과를 보이며 10년 이상 생존하기도 한다. 스티븐 호킹은 이 병에 걸린 후 40년 이상 생존했다.

현재 유일하게 사용을 인정받은 약물은 단지 병의 진행을 느리게 할 수 있을 뿐이다. 릴루졸(riluzole)은 이 병에 대해 FDA의 승인을 받은 최초의 약이다. 이 외에 다수의 항산화계열 약물 병행, 에다라본(라디컷) 주사제 치료 및 IVNT 주사제, 영양공급의 안정적 확보와 함께 호흡재활을 통하여 생명을 유지하고 있는 현실이다.

유재국 원장은 “로뎀에서는 다수의 환자와 가족분들에게 후회 없는 치료가 되도록 모든 영역에 걸쳐 상세히 상담해 드리고 있다.”며 “쉽지 않은 게 현실이지만, 다양한 신약과 치료를 통해 루게릭 환우들에게 조금이라도 희망을 주는 병원이 되도록 노력하겠다.”고 밝혔다.

로뎀요양병원, 신경과 전문의가 상주하는 희귀난치성질환 국내 최대 규모의 병원

로뎀요양병원은 2013년 9월 개원한 이후, 루게릭병, 파킨슨병 등 희귀난치성질환과 말기암, 호스피스 환자들을 대상으로 의료서비스를 제공해 왔는데, 희귀난치성질환 환자의 경우 전문적으로 관리해주는 병원이 많지 않은 현실에서 로뎀요양병원은 신경과 전문의가 상주하면서 희귀난치성질환 환자들을 치료해 오고 있어 큰 화제가 되고 있다.

이런 공로가 인정되어 로뎀요양병원은 2017년 5월 ‘2017 메디컬코리아대상 희귀난치성질환 부문 대상’을 최초로 수상했고, 같은 해 7월에는 ‘대한민국보건산업대상 희귀난치성질환 부문에서 최초로 대상’을 수상하는 등 국내에서 희귀난치성질환으로 인해 고통 받고 있는 환자 및 보호자들로부터 호평이 이어지고 있다.

실제로, 현재 로뎀요양병원에 입원중인 전체 재원 환자 중 20%(60명)이상이 루게릭병 환자들인데, 전국 각지에 있는 환자들이 입소문을 듣고 찾아오기도 하는 등 희귀난치성질환으로는 국내 최대 규모의 병원으로 꼽힌다.

한편, 로뎀요양병원은 희귀난치성질환 환자들에게 좀더 나은 시설(의료장비, 재활센터 등)과 쾌적한 환경을 제공하기 위해 지난 2018년 8월 개원 5년차를 맞이하여 기존 120병상에서 360병상 규모의 병원으로 확장 이전하고 로뎀요양병원만의 9가지 특화시스템을 제공하고 있는 것으로 알려졌다.

유재국 원장은 “특히 희귀난치성질환 환자들의 경우 치료법이 없는 특성상 적절한 대증치료와 심리요법, 우울증 약물치료 등을 병행하는 것이 중요한 치료요소”라며 “섬세한 환자의 심리 관리 외에 라디컷이나 바이로메이드 등 루게릭병 신약들도 제약회사들과의 협력을 통해 최대한 빠르게 도입하는 등 환자분들에게 실질적인 도움이 될 수 있도록 최선을 다하겠다.”고 밝혔다.

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